一例可疑遗传性异常纤维蛋白原血症引起的思考

前言

纤维蛋白原（Fg）一般被称为凝血因子Ⅰ，凝血瀑布最后一个环节，在凝血酶的作用下，Fg转化为纤维蛋白。Fg合成减少时，血浆中Fg浓度减低。Fg的含量降低或功能异常均可致凝血障碍，而且Fg又是一种急性时相蛋白，在血栓性疾病的发生和发展中有重要意义。

案例经过

患者男，16岁，因一周前间断出现胸前区疼痛，持续时间一分钟左右，休息可缓解，呈阵发性刺痛，无恶心呕吐，无后背疼痛。

诊断：1.胸痛  2.心房颤动（心房纤颤）。

心脏彩超：二尖瓣关闭不全（轻度），左心功能未见明显异常。

血液检查：血常规、肝功、肾功、电解质、心肌酶未见明显异常。

凝血结果如下图：

案例分析

该病例PT轻度延长，TT明显延长，Fg（本室为Clauss 法检测）低至危急值，排除仪器、试剂、人员问题，质控当日在控，其它病人结果无异常，根据经验，笔者认为此病例不排除遗传性异常纤维蛋白原血症的可能。

故迅速加做PT-演算法( PT-der法)，等待结果的时间，与临床沟通，得知病人由于个人原因，匆忙转院，且没有用药历史。

PT-演算法结果已出，如下图，为3.96g/L,PT-演算法与Clauss法结果差异明显，PT-演算法/Clauss法≈10.70，倾向性较明显，告知医生务必跟患者沟通，最好带家属也做一下凝血功能检查，明确诊断需要基因检测。

笔者很想继续追踪其家系检测情况，因其转院，后续情况不得而知了。

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案例经过

纤维蛋白原（Fg）的异常按病因可分为遗传性和获得性，其中遗传性异常纤维蛋白原血症是因纤维蛋白原基因缺陷而导致纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病。

Fg是很重要的凝血因子，由α、β、γ3 条多肽链组成，其分别由 3 个独立的基因 FGA、FGB、FGG 编码， 经过分解、聚合、凝固形成交联纤维蛋白。3条多肽链的任何一个基因缺陷均可导致 Fg 的含量或/和功能异常。

若Fg功能异常将影响纤维蛋白的形成和/或稳定，比如纤维蛋白不能在纤溶酶的作用下溶解将会造成血栓。由于该转化过程涉及多个环节，临床上患者凝血功能表现出多种形式：无症状、出血、血栓、血栓和出血同时存在、自发性流产等。

查阅国内外文献发现异常纤维蛋白原血症的临床表型多数PT、APTT均正常, TT明显延长,Fg的活性和抗原存在明显差异, Fg活性 (clauss法) 明显减低, 而Fg抗原检测多数正常。

PT-演算法适用于自动化血凝分析仪, 根据凝血酶原时间 (PT) 测定时吸光度的变化来检测Fg,此方法方便快捷，无费用消耗。研究表明在一定浓度内（1.5～4.5g/L时）,clauss法与PT-演算法无显著性差异。故当我们遇到可疑遗传性异常纤维蛋白原血症病例时，我们可以用PT-演算法第一时间进行初筛。如二者差异显著，可追加患者的家属凝血功能检测及基因检查来确诊是否为遗传性异常纤维蛋白原血症。

检验科为临床科室的哨兵，需要一双敏锐的眼睛，洞察化验单背后的“秘密”，对于Fbg 活性降低的报告，结合患者病例验真伪，不放过每一例可疑遗传性异常纤维蛋白原血症，避免给临床医生带来误判。

参考文献：

[1]欧宁江,汤敏中.遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展[J].中国实验血液学杂志,2014,22(04):1188-1192.

[2]陈要朋,黄丽,刘铁牛.遗传性异常纤维蛋白原血症的实验室诊断现状分析[J].血栓与止血学,2014,20(04):194-198.

[3]翟燕红.PT-演算法与Clauss法测定血浆纤维蛋白原的比较分析[J].北京医学,2009,31(05):308.

作者：河北省中医院检验科  刘美

编辑：月下